Họ hàng gần nhất của khỉ đột là hai loài tinh tinh và con người, tất cả các loài thuộc họ Người đã tách ra từ một tổ tiên chung khoảng 7 triệu năm trước.[2] Chuỗi gen con người chỉ khác biệt trung bình 1.6% so với chuỗi gen tương ứng của khỉ đột.[3] Cho đến gần đây, khỉ đột được coi là một loài duy nhất, với ba phân loài: khỉ đột đồng bằng phía tây, khỉ đột đồng bằng phía đông và khỉ đột núi.[4][5] Hiện nay có hai loài khỉ đột với mỗi loài hai phân loài. Các loài và phân loài khác nhau phát triển từ một loài khỉ đột duy nhất vào kỷ băng hà.[6]

Các nhà linh trưởng học đang tiếp tục nghiên cứu mối quan hệ giữa các quần thể khỉ đột khác nhau.[4] Các loài và phân loài dưới đây được hầu hết các nhà khoa học đồng ý.[cần dẫn nguồn]

Gorilla beringei đôi khi được cho là có phân loài thứ ba, không được đặt danh pháp ba phần, chúng là những cá thể khỉ đột núi ở Bwindi, đôi khi được gọi là khỉ đột Bwindi.

Một vài đặc điểm để phân biệt khỉ đột gồm kích thước, màu lông, chiều dài, tính xã hội và độ rộng mặt.[6] Hiện nay, hơn 100,000 cá thể khỉ đột đồng bằng phía tây được cho là tồn tại trong thiên nhiên, với 4,000 trong vườn thú; Khỉ đột đồng bằng phía đông với 4,000 trong thiên nhiên, 24 trong vườn thú.[6] Khỉ đột núi có khả năng tuyệt chủng cao nhất, ước tính khoảng 620 cá thể còn lại trong thiên nhiên và không có trong các vườn thú.[6]